Eziologia

L'emocromatosi è una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di regolazione del metabolismo del ferro che portano al suo accumulo nell'organismo causando nel tempo gravi danni d'organo. Esistono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi geni: HFE (tipo 1), HFE2 (tipo 2a), HAMP (tipo 2b), TFR2 (tipo 3) e SLC40A1 (tipo 4 o ferroportinopatia). Tutte le diverse forme di emocromatosi a parte quella di tipo 4 sono malattie a trasmissione "recessiva". Ciò vuol dire che esiste una condizione di "portatore" ed una di "malato". Per essere malato occorre avere ereditato il difetto genetico da entrambi i genitori (stato di omozigosi). Il portatore ha un solo difetto (stato di eterozigosi) e non sviluppa un sovraccarico di ferro. Il portatore può essere identificato con certezza solo attraverso lo studio delle famiglie dei malati. L'emocromatosi di tipo 4 è invece a trasmissione "dominante". In questo caso basta un singolo difetto nel gene della ferroportina per causare un accumulo di ferro che presenta caratteristiche diverse da quelle delle altre forme di emocromatosi.

Sintomatologia

SINTOMI GENERALI: debolezza - letargia - impotenza - artropatie - calo ponderale - dolori addominali - perdita libido - amenorrea. CUTE : ittero - angiomi aragno - eritema palmare - perdita di peli e capelli - iperpigmentazione cutanea. TORACE : ginecomastia - aritmie cardiache - segni scompenso cardiaco ( turgore giugulari , cardiomegalia , itto della punta) ADDOME : epatomegalia - splenomegalia - ascite. ALTRO : ipogonadismo - atrofia testis - ipotiroidismo - artrosi.

Diagnosi

Sospetto in base ad anamnesi e approfondimento con esame obbiettivo. Esami ematici: ferro - ferritina - transferrina - saturazione transferrina. Se alti si esegue test genetico HFE ( con differenza fra omozigosi C282Y ed eterozigosi CY282Y/H63D). In tutti i pazienti positivi omozigosi controllo dei parenti di primo grado per HFE. Se positività in eterozigosi si esegue biopsia epatica. Eco addome completo per screening HCC.

Trattamenti

Trattamento	Complicazione
Il trattamento consiste in salassi per i pazienti omozigoti settimanali. Terapia Chelante con desferoxamina oppure desferasirox. Evitare supplementi di vitamina C nella dieta , eliminare alcolici e frutti di mare. Se cirrosi scompensata è indicato trapianto di Fegato.

Bibliografia

Il M.M.

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