Malattie causate da MUTAZIONI DI SINGOLI GENI, non rilevabili mediante analisi del cariotipo. Queste malattie presentano specifici meccanismi di trasmissione: autosomica dominante; autosomica recessiva; X-linked recessiva (un gruppo esiguo di condizioni presenta trasmissione X-linked dominante). In genere la modalità di trasmissione è legata al tipo di proteina affetta dalla mutazione. Dal punto di vista molecolare, le malattie monogeniche possono riguardare: difetti enzimatici (→ enzimopatie); difetti dei sistemi di trasporto e recettoriali; alterazioni strutturali, funzionali e quantitative delle proteine non enzimatiche; reazioni avverse ai famaci (geneticamente determinate).
MALATTIE MONOGENICHE

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